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WDFY3
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top
La mwawproteina 3 contenente il dominio WD e FYVE è una mwbaproteina che negli mwbqesseri umani è codificata dal mwbggene mwbwWDFY3cite-ref-1[1].
Questo gene codifica una proteina che contiene WD e un mwdqdominio FYVE. Per questo gene sono state trovate più varianti di trascrizione con giunzione alternativa, ma la natura a lunghezza intera di alcune varianti non è stata definita.
Contents
• Clinica
• Note
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Biochimica
Questa proteina sembra agire come una proteina di scaffolding dell'autofagia.
Clinica
Le mwegmutazioni in questo gene sono state associate a ritardo dello sviluppo mwewneurologico, mwfadisabilità intellettiva, mwfqmacrocefalia e mwfgdisturbi psichiatrici (mwfwdisturbi dello spettro autistico/mwgadisturbo da deficit di attenzione e iperattività).
Note
cite-note-11. ↑ mwhwmwiamwiqWDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 mwig[Homo sapiens (human)mwiw] - Gene - NCBI, su mwjancbi.nlm.nih.gov. mwjqURL consultato il 21 novembre 2020.